MUTACION

La reproducción de ADN se hace con extrema certeza, sin embargo pueden haber errores, llamados mutaciones, sí ocurren. La tasa de errores en las células eukaryotas puede bajar hasta 10^–8 por nucleótido por replicación, mientras por algunos viruses de ARN se pueda hacer tan alto como 10⁻³. Así cada generación, cada genoma humano acumule 1-2 nuevas mutaciones. Pequeñas mutaciones se puedan causar por replicación de ADN y la secuela del daño de ADN e incluye mutaciones genéticas, en las cuales una base singular se altera, y mutaciones con desplazamiento del marco de lectura en las cuales se inserte o se borre la base. Cualquiera de estas mutaciones se puede cambiar el gen por misense (cambios a un codón por otro aminoácido) o mutación sin sentido (un precipitado codón de terminación). Se pueden causar mutaciones más grandes por errores en la recombinación, por causar mutación cromosómica incluyendo la duplicación génica, borrado, reorganización o inversión de largas secciones de una cromosoma. También el mecanismo de la reparación del ADN, lo cual normalmente revierta mutaciones, puede introducir errores cuando repare el daño físico a la molécula, y se trata como más importante que restaurar una copia exacta, por ejemplo durante la reparación de un quiebre de doble hilo.

Cuando existen múltiples, diferentes alelos por un gen que se presente en la población de una especie se llama polimorfismo. La mayoría de alelos distintos se funcionen de manera equivalente; sin embargo algunos puedan levantar caracteres biológicos distintos. El alelo más común de un gen se llama wild type, y alelos raros se llaman mutantes. La variación en frecuencias relativas de alelos diferentes en una población causa la selección natural y la deriva genética. El alelo del tipo wild type no es definitivamente el antepasado de los alelos menos comunes ni es cierto que tenga más aptitud.

La mayoría de las mutaciones que ocurran dentro de genes se llaman neutrales porque no afecten el fenotipo del organismo. Algunas mutaciones no cambien la secuencia de aminoácidos porque codones múltiples codifiquen el mismo aminoácido. Otras mutaciones son neutrales si terminan en cambios a la secuencia del aminoácido, pero la proteína sigue funcionando igual con el nuevo aminoácido. Sin embargo muchas mutaciones son nocivas si no letales, y se las borra por la selección natural. Trastornos genéticos resultan de mutaciones nocivas, y a veces debido a una mutación espontánea en el individual afectado, o se hereden. Unas pocas benefician al organismo, mejorando la aptitud, e importan mucho porque dirijan hacia la evolución adaptativa.